为何父母都健康孩子却有遗传病
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2026-02-28 10:03:19
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来源： 央视新闻
【#为何父母都健康孩子却有遗传病#】#我国罕见病患者约6000万人# 今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。[话筒]约80%的罕见病由遗传缺陷引起。我们每个人身上有5到10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。[话筒]为何夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病？专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。环境影响也可能导致出生缺陷。[话筒]目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。
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