再生障碍性贫血是一种由多种病因导致的骨髓造血功能衰竭性疾病，以全血细胞减少和骨髓增生减低为特征，属于骨髓衰竭性贫血。与营养性贫血不同，重型患者若不及时治疗，病死率极高。

一、病因与发病机制：

再生障碍性贫血的本质是骨髓造血干/祖细胞损伤及造血微环境异常，导致红细胞、白细胞、血小板三系生成障碍。

1.先天性再障：约占5%，如Fanconi贫血（常染色体隐性遗传，伴多发畸形）、先天性角化不良等，与基因突变导致的DNA修复缺陷相关。

2.获得性再障：占绝大多数，主要机制包括：①免疫介导：T淋巴细胞异常活化，分泌γ-干扰素等细胞因子，直接抑制和杀伤造血干细胞。②化学毒物：苯及其衍生物、杀虫剂。③药物：氯霉素、磺胺类、抗肿瘤化疗药物。④物理因素：电离辐射（X射线、γ射线）。⑤病毒感染：肝炎病毒、EB病毒、微小病毒B19等。

二、临床表现：

1.贫血症状：面色苍白、乏力、心悸、活动耐量下降，呈进行性加重。

2.出血倾向：血小板减少导致皮肤黏膜出血（瘀点、紫癜、鼻出血、牙龈出血），重者出现消化道、颅内出血。

3.感染发热：中性粒细胞缺乏导致反复感染，常见口腔黏膜溃疡、呼吸道感染、肛周感染，严重者可致败血症。

三、治疗原则：

1.支持治疗：所有患者的基础治疗，包括成分输血（悬浮红细胞、血小板）、抗感染治疗（广谱抗生素、抗真菌药物）。

2.免疫抑制治疗（IST）：适用于非重型及无移植条件的重型患者，抗胸腺细胞球蛋白（ATG）/抗淋巴细胞球蛋白（ALG）联合环孢素A。

3.造血干细胞移植：适用于年轻（＜40岁）、有HLA相合同胞供者的重型患者，治愈率可达80%-90%。

4.促造血治疗：雄激素（司坦唑醇、十一酸睾酮）可刺激残存造血干细胞增殖，适用于非重型患者。

四、预防与日常管理：

1.避免诱因：职业防护（避免接触苯、油漆、农药），避免不必要的放射线暴露，谨慎使用可能损伤骨髓的药物。

2.感染预防：中性粒细胞减少期间注意饮食卫生（避免生食），口腔清洁（软毛牙刷），避免去人群密集场所。

3.生活方式：保证充足睡眠，避免剧烈运动，女性患者月经过多可考虑激素调节。

再生障碍性贫血是一种需要终身管理的严重血液疾病。随着免疫抑制治疗和造血干细胞移植技术的进步，多数患者可获得长期生存。关键在于早期识别全血细胞减少的信号，及时至医院进行骨髓穿刺等检查明确诊断。无论病情轻重，均应在专科医生指导下制定个体化治疗方案，切忌轻信偏方延误治疗时机。

【本文仅限于公益科普及学术交流，如有不适请及时就医。文中内容仅供参考，不作为医疗诊断依据。】

来源：北京号

作者: 北京市垂杨柳医院