（来源：中国医药报）

转自：中国医药报

罕见病治疗领域长期面临创新不足的问题，其中一个重要原因在于患者群体规模较小，难以对企业与科研人员形成足够的投资吸引力。随着全社会对罕见病疾病负担的认知不断加深，以及相关数据可及性与可靠性持续提升，罕见病药物研发与诊断领域的创新正不断增多。从药物发现、疾病诊断到临床治疗，人工智能（AI）已深度融入罕见病全流程管理，加速赋能罕见病管理创新。

AI加速药物研发上市进程

在药物发现阶段，生成式AI可加速推进目标识别和生物标志物发现进程。在临床前研究阶段，生成式AI同样可应用于测试优化、过程建模和安全性评估等重要环节。

例如，总部位于中国香港的生物科技初创公司Insilico Medicine（英矽智能）正在利用AI工具大幅缩短新型治疗方案的研发周期，速度远超传统药物研发模式。该公司于2020年推出的生成式AI平台Chemistry42，已被数十家制药企业使用。另外，该公司研发的一款针对特发性肺纤维化的治疗药物，是全球首款由生成式AI设计并进入人体临床试验的药物，也是首款兼具AI发现新靶点、AI设计新分子结构的创新药物。

Alphabet（字母表公司）旗下人工智能公司DeepMind自主开发的AlphaFold2程序，可以准确预测蛋白质的三维结构，通过深化对潜在药物靶点新型蛋白质的认知，有效加快药物发现进程。该系统已应用于分析与罕见运动神经元疾病相关的alsin蛋白质结构分析。

在药物开发层面，为破解数据瓶颈、优化临床试验设计，美国食品药品管理局（FDA）资助建立数据分析平台RDCA-DAP，由关键途径研究所（Critical Path Institute，C-Path）和美国罕见疾病组织（National Or ganization for Rare Disorders，NORD）共同开发。该平台可提供相关基础设施，用于整理全球所有可获得的罕见病数据并实现共享，同时加快罕见病机制研究，助力药物研发和新型疗法加速获批。该平台通过数据整合与标准化，简化库内数据检索流程，并配套分析平台用于解释信息并支持药物开发工作。

国际公认的非营利组织结节性硬化症联盟（TSC Alliance），致力于改善结节性硬化症的研究、药物获取途径以及改进护理质量，已成为RDCA-DAP最新的数据贡献方。

未来，罕见病药物开发的突破，将高度依赖罕见病生态系统的协作与数据共享水平的持续提升。

AI在罕见病诊疗中的应用

随着数据分析技术不断进步、多源数据集和疾病登记库逐步开放，开设罕见病业务的公司可依托AI建立预测模型，以评估个体罹患特定罕见病的风险。

例如，美国数字医疗公司FDNA通过AI识别复杂的人体生理特征，基于人类面部影像分析提示基因变异。该公司依托全球规模领先的表型信息数据库（其信息来自研究人员、实验室和临床医生），构建新一代表型分析技术，目前已被全球约130个国家和地区的遗传学专业人员使用。美国精密生物学公司RareCyte也借助机器学习和数字成像技术改进其罕见病早期检测工作。

在多重因素推动下，全球罕见病基因检测市场呈快速增长趋势。公众对罕见病的认知提升、基因检测技术的不断进步，以及医疗健康支出的持续增加，共同推动了市场扩张。同时，各国相继出台政策，改善医疗卫生基础设施，扩大基因检测服务可及性，进一步释放市场潜力。另外，医疗卫生机构、研究机构与产业主体加强合作，研发并推广适配区域需求的创新基因检测方案。在精准医疗和个性化健康管理理念日益普及的背景下，罕见病基因检测市场预计在未来会继续扩容并不断创新。

在治疗层面，AI已应用于囊性纤维化患者的基因突变分析，并为个性化治疗方案提供依据。

AI在罕见病药物发现与新疗法研发中的广泛应用，为罕见病管理打开了广阔前景。与此同时，药物可及性与经济可负担性仍是关键挑战，决定着广大罕见病患者能否真正从创新疗法中获益。

(艾昆纬供稿）