(来源:上观新闻)
记者近日从上海市第一人民医院获悉,6月8日,该院生殖医学中心应用圆形精子注射联合胚胎植入前遗传学检测技术,成功帮助一名特发性非梗阻性无精子症患者迎来足月健康宝宝。这一技术的成功案例在世界范围内亦属罕见,为众多同类不育家庭提供标准化诊疗新思路。
据了解,27岁的王先生(化名)与妻子刘女士(化名)结婚两年,在未采取任何避孕措施的情况下却一直未能自然受孕。夫妇俩前往上海市第一人民医院泌尿中心男科就诊,检查结果显示,王先生患有一种特发性的非梗阻性无精子症,该病症属于男性不育中最为严重的类型之一,常规治疗难度极大。
医院男科团队先为王先生开展一系列药物治疗,尝试促进精子生成,但多次治疗后,其体内依旧未发现成熟精子。另一方面,刘女士的生育条件也不容乐观。她的抗苗勒氏管激素(AMH值)仅为1.37 ng/mL,该指标直接反映女性卵巢储备功能与生育潜力,偏低的数值意味着夫妻二人的有效生育窗口期大幅缩短。
对此,医院生殖中心主任贺小进教授团队与泌尿中心男科李铮教授团队多次讨论会诊,为王先生夫妇制定了同周期睾丸显微取精的治疗策略。手术中,胚胎医生虽然没有找到带有“小尾巴”的成熟精子,但成功检出不同阶段的生精细胞,其中包含已完成减数分裂的单倍体圆形精子细胞。
圆形精子细胞虽然尚未发育为成熟精子,但其内部拥有完整的父源单倍体基因组,从遗传学角度而言,具备孕育健康后代的基础。在充分告知风险、取得患者知情同意后,医疗团队决定采用圆形精子细胞注射(ROSI) 技术,将提取到的圆形精子细胞对 8 枚卵子进行显微注射。
圆形精子细胞显微注射
正常情况下,成熟精子进入卵子后,可释放信号激活卵子启动发育,而圆形精子细胞激活卵子的能力较弱,极易导致受精失败。为此,胚胎实验室同步运用辅助卵母细胞激活技术,助力卵子顺利启动发育程序。最终,8 枚卵子中有 1 枚成功完成受精。依托医院成熟的囊胚培养体系,这枚受精卵稳步完成卵裂与发育,顺利形成一枚优质囊胚。
相关研究结果显示,圆形精子细胞受精的胚胎发育潜能相对较低,流产风险较大。为最大限度规避移植失败、胚胎停育等不良妊娠的情况,医院在联合生殖领域多位专家研讨,并通过伦理审批、再次征得患者同意后,对这枚囊胚实施胚胎植入前遗传学检测。检测结果显示,该胚胎为夫妻双方遗传物质结合形成的整倍体胚胎,排除了胚胎染色体异常、单亲二倍体等问题。
贺小进教授团队为患者精心制定了个体化的移植方案,顺利完成了胚胎移植。刘女士整个孕期各项产检指标均正常,于 2026 年 6 月 8 日足月剖宫产下一子,夫妻俩多年的心愿终于圆满实现。
专家团队正在进行胚胎移植手术
贺小进教授表示,非梗阻性无精子症困扰着全球 10% 至 15% 的不育男性。对于药物治疗无效的患者,临床常规采用显微取精联合卵胞浆内单精子注射技术,但绝大多数特发性非梗阻性无精子症患者无法获取成熟精子,以往这类人群只能选择供精辅助生殖或领养,无法获得遗传学后代。
ROSI 技术的出现为这类患者带来新希望,但该技术本身存在囊胚形成率、临床妊娠率、活产率极低的短板。公开文献显示,目前全球范围内 ROSI 技术诞生的新生儿仅百余例,而ROSI 联合胚胎植入前遗传学检测的试管婴儿成功案例此前尚无公开报道。
本次诊疗中,医院整合多项前沿技术,构建起一套完整的一体化综合诊疗策略,并根据各技术环节英文首字母将其命名为BRAVE 方案。该方案依次通过显微方式获取圆形精子细胞、圆形精子细胞显微注射、辅助卵母细胞激活、囊胚培养、胚胎植入前遗传学检测、个体化胚胎移植六大环节,层层攻克技术难点。“BRAVE” 既寓意患者直面疾病、积极求诊的坚韧心态,也代表医疗团队勇于突破技术壁垒的探索精神。
■记者 李天蔚 通讯员 胡杨 文图
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