今天分享的是：2026中国罕见病行业趋势观察报告

报告共计：70页

《2026中国罕见病行业趋势观察报告》核心总结

《2026中国罕见病行业趋势观察报告》由病痛挑战基金会与沙利文联合发布，系统梳理了中国罕见病领域的发展现状、核心突破与现存挑战，展现了该领域从“被看见”到“被保障”的深刻转变。

全球已知罕见病超10,000种，中国已知罕见病逾4000种，患者规模约2000万，涉及大量家庭的长期医疗需求。经过十年发展，中国已发布两批罕见病目录，共收录207种疾病，构建了以目录为核心的治理基础，在诊疗、研发与支付中发挥枢纽作用。政策层面，2018-2025年罕见病从“被忽视”纳入国家议程，形成了涵盖诊疗规范、药物研发、医保支付等多维度的政策体系。

诊疗方面，全国罕见病诊疗协作网已扩展至419家医院，多学科诊疗（MDT）成为常态，2025年新版诊疗指南覆盖全部第二批目录病种。人工智能技术广泛应用，多款罕见病AI辅助诊断模型落地，将平均确诊时间从4年缩短至4周。但患者仍面临诊断难、异地就医普遍等问题，31%患者不知晓罕见病目录，42%存在误诊经历。

药物可及性持续提升，2025年中国获批罕见病药品48款，其中国内企业研制超17款，基因疗法等创新赛道蓬勃发展，首款国产血友病B基因治疗药物获批。支付保障形成“双目录”格局，国家医保目录已覆盖71种罕见病的140款药物，首版商保创新药目录纳入6种罕见病药物，惠民保、公益援助等社会力量进一步填补保障空白，多地探索专项基金、大病保险等地方保障模式。

特医食品作为部分罕见病的核心治疗选择，2025年获批59款产品，其中国产罕见病特医产品实现零的突破，但仍面临产品数量少、国产化率低、治疗负担重等挑战。科技企业通过技术赋能、平台协同等方式参与罕见病领域，在诊断支持、药品供应等方面发挥补充作用。

报告指出，行业仍存在目录外数千种罕见病待覆盖、部分药物价格高昂、基层诊疗能力不足等问题。未来，行业将朝着完善政策法律框架、构建全生命周期诊疗服务、强化研发创新、优化多层次支付体系等方向推进，助力实现“让每一个罕见生命都能在制度的阳光下生而不凡”的目标。

以下为报告节选内容